नवजात शिशुहरूमा बहिरापन रोक्नको लागि बहिरापनको आनुवंशिक परीक्षणमा ध्यान दिनुहोस्

कान मानव शरीरमा एक महत्वपूर्ण रिसेप्टर हो, जसले श्रवणशक्ति र शरीरको सन्तुलन कायम राख्न भूमिका खेल्छ।श्रवण कमजोरी भन्नाले श्रवण प्रणालीका सबै तहहरूमा ध्वनि प्रसारण, संवेदी ध्वनिहरू, र श्रवण केन्द्रहरूको जैविक वा कार्यात्मक असामान्यताहरूलाई जनाउँछ, जसको परिणामस्वरूप श्रवणशक्तिको विभिन्न डिग्रीहरू हुन्छन्।सान्दर्भिक तथ्याङ्कका अनुसार चीनमा श्रवण र भाषा सम्बन्धी अपाङ्गता भएका करिब २७.८ मिलियन मानिसहरू छन्, जसमध्ये नवजात शिशुहरू रोगीहरूको मुख्य समूह हुन् र कम्तिमा २०,००० नवजात शिशुहरू प्रत्येक वर्ष श्रवणशक्तिको समस्याबाट ग्रस्त हुन्छन्।

बाल्यकाल बालबालिकाको श्रवण र बोली विकासको लागि महत्वपूर्ण समय हो।यदि यो अवधिमा धनी ध्वनि संकेतहरू प्राप्त गर्न गाह्रो छ भने, यसले अपूर्ण भाषण विकासको नेतृत्व गर्नेछ र बच्चाहरूको स्वस्थ विकासको लागि नकारात्मक हुनेछ।

1. बहिरापन को लागी आनुवंशिक स्क्रीनिंग को महत्व

हाल, श्रवणशक्ति एक सामान्य जन्म दोष हो, जसलाई पाँच अपाङ्गताहरू (श्रवण कमजोरी, दृष्टि कमजोरी, शारीरिक अपाङ्गता, बौद्धिक अपाङ्गता, र मानसिक असक्षमता) मा पहिलो स्थानमा राखिएको छ।अपूर्ण तथ्याङ्कका अनुसार चीनमा हरेक एक हजार नवजात शिशुमा करिब २ देखि ३ जना बहिरा बालबालिका रहेका छन् र नवजात शिशुमा सुन्ने क्षमता कम हुने दर २ देखि ३ प्रतिशत रहेको छ जुन नवजात शिशुमा हुने अन्य रोगहरूको तुलनामा धेरै हो।सुन्ने क्षमताको लगभग 60% वंशाणुगत बहिरापन जीनको कारणले हुन्छ, र बहिरापन जीन उत्परिवर्तन 70-80% वंशानुगत बहिरा रोगीहरूमा पाइन्छ।

तसर्थ, बहिरापनको लागि आनुवंशिक स्क्रिनिङलाई जन्मपूर्व स्क्रिनिङ कार्यक्रमहरूमा समावेश गरिएको छ।वंशाणुगत बहिरापनको प्राथमिक रोकथाम गर्भवती महिलाहरूमा बहिरापन जीनहरूको प्रसवपूर्व स्क्रिनिङद्वारा प्राप्त गर्न सकिन्छ।चिनियाँ भाषामा सामान्य बहिरापन जीन उत्परिवर्तनको उच्च वाहक दर (6%) हुनाले, युवा दम्पतीहरूले विवाह परीक्षणमा वा बच्चा जन्माउनु अघि बहिरापन जीन जाँच गर्नुपर्छ ताकि लागूपदार्थ-प्रेरित बहिरापन-संवेदनशील व्यक्तिहरू चाँडै पत्ता लगाउन सकिन्छ र जो दुवै एउटै वाहक हुन्। बहिरापन उत्परिवर्तन जीन जोडी।उत्परिवर्तन जीन वाहकहरू भएका दम्पतीहरूले फलो-अप निर्देशन र हस्तक्षेपद्वारा बहिरापनलाई प्रभावकारी रूपमा रोक्न सक्छन्।

2. बहिरापन को लागी आनुवंशिक स्क्रीनिंग के हो

बहिरापनको लागि आनुवंशिक परीक्षण भनेको बहिरोपनको लागि जीन छ कि छैन भनेर पत्ता लगाउन व्यक्तिको डीएनए परीक्षण हो।यदि परिवारमा बहिरापन जीन बोक्ने सदस्यहरू छन् भने, बहिरा बच्चाहरूको जन्म रोक्न वा बहिरापन जीनको विभिन्न प्रकारका अनुसार नवजात शिशुहरूमा बहिरापनको घटनालाई रोक्न केही समान उपायहरू गर्न सकिन्छ।

3. बहिरापन आनुवंशिक स्क्रीनिंग को लागी लागू जनसंख्या

-पूर्व गर्भावस्था र प्रारम्भिक गर्भावस्था जोडीहरू
- नवजात शिशुहरू
- बहिरा बिरामीहरू र तिनीहरूका परिवारका सदस्यहरू, कोक्लियर प्रत्यारोपण शल्यक्रिया बिरामीहरू
-ओटोटक्सिक ड्रग्स (विशेष गरी एमिनोग्लाइकोसाइड्स) को प्रयोगकर्ताहरू र पारिवारिक ड्रग-प्रेरित बहिरापनको इतिहास भएकाहरू

4. समाधानहरू

म्याक्रो र माइक्रो-टेस्टले क्लिनिकल होल एक्सोम (वेस-प्लस पत्ता लगाउने) विकसित गर्यो।परम्परागत अनुक्रमको तुलनामा, सम्पूर्ण एक्सोम अनुक्रमणले सबै बाह्य क्षेत्रहरूको आनुवंशिक जानकारी द्रुत रूपमा प्राप्त गर्दा लागत घटाउँछ।सम्पूर्ण जीनोम अनुक्रमको तुलनामा, यसले चक्रलाई छोटो बनाउन र डेटा विश्लेषणको मात्रा घटाउन सक्छ।यो विधि लागत-प्रभावी छ र आज सामान्यतया आनुवंशिक रोगहरूको कारणहरू प्रकट गर्न प्रयोग गरिन्छ।

फाइदा

- व्यापक पत्ता लगाउने: एक परीक्षणले 20,000+ मानव आणविक जीनहरू र माइटोकोन्ड्रियल जीनोमहरू एकैसाथ स्क्रिन गर्दछ, जसमा OMIM डाटाबेसमा 6,000 भन्दा बढी रोगहरू समावेश छन्, जसमा SNV, CNV, UPD, गतिशील उत्परिवर्तनहरू, फ्युजन जीनहरू, HOMESONDRI ढाँचाहरू, mitochondrial अन्य प्रकारहरू छन्।
-उच्च सटीकता: परिणामहरू सही र भरपर्दो छन्, र पत्ता लगाउने क्षेत्र कभरेज 99.7% भन्दा बढी छ।
- सुविधाजनक: स्वचालित पत्ता लगाउने र विश्लेषण, 25 दिनमा रिपोर्टहरू प्राप्त गर्नुहोस्