कान मानव शरीरमा एक महत्त्वपूर्ण रिसेप्टर हो, जसले श्रवण इन्द्रिय र शरीरको सन्तुलन कायम राख्न भूमिका खेल्छ। श्रवण कमजोरी भन्नाले श्रवण प्रणालीमा सबै तहमा ध्वनि प्रसारण, संवेदी ध्वनि र श्रवण केन्द्रहरूको जैविक वा कार्यात्मक असामान्यताहरूलाई जनाउँछ, जसले गर्दा विभिन्न मात्रामा श्रवणशक्तिमा कमी आउँछ।सान्दर्भिक तथ्याङ्क अनुसार, चीनमा लगभग २ करोड ७८ लाख श्रवण र भाषासम्बन्धी समस्या भएका व्यक्तिहरू छन्, जसमध्ये नवजात शिशुहरू बिरामीहरूको मुख्य समूह हुन्, र प्रत्येक वर्ष कम्तिमा २०,००० नवजात शिशुहरू श्रवणसम्बन्धी समस्याबाट पीडित हुन्छन्।
बाल्यकाल बालबालिकाको श्रवण र बोली विकासको लागि एक महत्वपूर्ण अवधि हो। यदि यस अवधिमा समृद्ध ध्वनि संकेतहरू प्राप्त गर्न गाह्रो भयो भने, यसले अपूर्ण बोली विकास निम्त्याउँछ र बच्चाहरूको स्वस्थ विकासको लागि नकारात्मक हुन्छ।
१. बहिरोपनको लागि आनुवंशिक जाँचको महत्त्व
हाल, श्रवणशक्ति गुमाउनु एक सामान्य जन्म दोष हो, जुन पाँच अपाङ्गताहरू (श्रवणशक्ति गुमाउनु, दृष्टिदोष, शारीरिक अपाङ्गता, बौद्धिक अपाङ्गता, र मानसिक अपाङ्गता) मध्ये पहिलो स्थानमा छ। अपूर्ण तथ्याङ्क अनुसार, चीनमा प्रत्येक १,००० नवजात शिशुहरूमा लगभग २ देखि ३ जना बहिरा बालबालिकाहरू छन्, र नवजात शिशुहरूमा श्रवणशक्ति गुमाउने घटना २ देखि ३% छ, जुन नवजात शिशुहरूमा हुने अन्य रोगहरूको घटना भन्दा धेरै बढी हो। लगभग ६०% श्रवणशक्ति गुमाउनु वंशानुगत बहिरापन जीनहरूको कारणले हुन्छ, र बहिरापन जीन उत्परिवर्तन ७०-८०% वंशानुगत बहिरापन बिरामीहरूमा पाइन्छ।
त्यसकारण, बहिरोपनको लागि आनुवंशिक स्क्रिनिङ प्रसवपूर्व स्क्रिनिङ कार्यक्रमहरूमा समावेश गरिएको छ। गर्भवती महिलाहरूमा बहिरोपन जीनको प्रसवपूर्व स्क्रिनिङद्वारा वंशाणुगत बहिरोपनको प्राथमिक रोकथाम गर्न सकिन्छ। चिनियाँ भाषामा सामान्य बहिरोपन जीन उत्परिवर्तनको उच्च वाहक दर (६%) भएकोले, युवा जोडीहरूले विवाह परीक्षणमा वा बच्चा जन्माउनु अघि बहिरोपन जीनको स्क्रिनिङ गर्नुपर्छ ताकि औषधि-प्रेरित बहिरोपन-संवेदनशील व्यक्तिहरू र एउटै बहिरोपन उत्परिवर्तन जीन जोडीका वाहकहरू दुवै पत्ता लगाउन सकून्। उत्परिवर्तन जीन वाहक भएका जोडीहरूले फलो-अप मार्गदर्शन र हस्तक्षेप मार्फत बहिरोपनलाई प्रभावकारी रूपमा रोक्न सक्छन्।
२. बहिरोपनको लागि आनुवंशिक जाँच भनेको के हो?
बहिरोपनको लागि आनुवंशिक परीक्षण भनेको बहिरोपनको लागि कुनै जीन छ कि छैन भनेर पत्ता लगाउन व्यक्तिको डीएनएको परीक्षण हो। यदि परिवारमा बहिरोपनको जीन बोक्ने सदस्यहरू छन् भने, बहिरा बच्चाहरूको जन्म रोक्न वा विभिन्न प्रकारका बहिरोपन जीनहरू अनुसार नवजात शिशुहरूमा बहिरोपनको घटना रोक्न केही सम्बन्धित उपायहरू लिन सकिन्छ।
३. बहिरोपन आनुवंशिक जाँचको लागि लागू हुने जनसंख्या
- गर्भावस्था अघि र प्रारम्भिक गर्भावस्था जोडीहरू
- नवजात शिशुहरू
- बहिरा बिरामीहरू र उनीहरूका परिवारका सदस्यहरू, कक्लियर इम्प्लान्ट शल्यक्रियाका बिरामीहरू
-ओटोटोक्सिक औषधिहरू (विशेष गरी एमिनोग्लाइकोसाइडहरू) का प्रयोगकर्ताहरू र पारिवारिक औषधि-प्रेरित बहिरोपनको इतिहास भएकाहरू
४. समाधानहरू
म्याक्रो र माइक्रो-टेस्टले क्लिनिकल होल एक्सोम (वेस-प्लस डिटेक्शन) विकास गर्यो। परम्परागत सिक्वेन्सिङको तुलनामा, होल एक्सोम सिक्वेन्सिङले लागतलाई उल्लेखनीय रूपमा घटाउँछ जबकि सबै एक्सोनिक क्षेत्रहरूको आनुवंशिक जानकारी द्रुत रूपमा प्राप्त गर्दछ। सम्पूर्ण जीनोम सिक्वेन्सिङको तुलनामा, यसले चक्र छोटो बनाउन र डेटा विश्लेषणको मात्रा घटाउन सक्छ। यो विधि लागत-प्रभावी छ र आज सामान्यतया आनुवंशिक रोगहरूको कारणहरू प्रकट गर्न प्रयोग गरिन्छ।
फाइदाहरू
-व्यापक पत्ता लगाउने: एउटा परीक्षणले एकै साथ २०,०००+ मानव आणविक जीन र माइटोकोन्ड्रियल जीनोमहरूको स्क्रिन गर्छ, जसमा OMIM डाटाबेसमा SNV, CNV, UPD, गतिशील उत्परिवर्तन, फ्युजन जीन, माइटोकोन्ड्रियल जीनोम भिन्नताहरू, HLA टाइपिङ र अन्य रूपहरू सहित ६,००० भन्दा बढी रोगहरू समावेश छन्।
-उच्च शुद्धता: परिणामहरू सही र भरपर्दो छन्, र पत्ता लगाउने क्षेत्र कभरेज ९९.७% भन्दा बढी छ।
-सुविधाजनक: स्वचालित पत्ता लगाउने र विश्लेषण गर्ने, २५ दिनमा रिपोर्ट प्राप्त गर्ने
पोस्ट समय: मार्च-०३-२०२३