ALDH आनुवंशिक बहुरूपता

ALDH2 जीन (एसिटाल्डिहाइड डिहाइड्रोजनेज २), मानव क्रोमोजोम १२ मा अवस्थित हुन्छ। ALDH2 मा एकै समयमा एस्टेरेज, डिहाइड्रोजनेज र रिडक्टेज गतिविधि हुन्छ। अध्ययनहरूले देखाएको छ कि ALDH2 नाइट्रोग्लिसरीनको मेटाबोलिक इन्जाइम हो, जसले नाइट्रोग्लिसरीनलाई नाइट्रिक अक्साइडमा रूपान्तरण गर्दछ, जसले गर्दा रक्तनलीहरूलाई आराम मिल्छ र रक्त प्रवाह विकारहरू सुधार हुन्छन्। यद्यपि, ALDH2 जीनमा बहुरूपताहरू छन्, जुन मुख्यतया पूर्वी एसियामा केन्द्रित छन्। जंगली-प्रकार ALDH2*1/*1 GG मा बलियो चयापचय क्षमता हुन्छ, जबकि हेटेरोजाइगस प्रकारमा जंगली-प्रकारको इन्जाइम गतिविधिको केवल ६% हुन्छ, र होमोजाइगस उत्परिवर्ती प्रकारमा लगभग शून्य इन्जाइम गतिविधि हुन्छ, चयापचय अत्यन्तै कमजोर हुन्छ र इच्छित प्रभाव प्राप्त गर्न सक्दैन, जसले गर्दा मानव शरीरलाई हानि हुन्छ।