मानव CYP2C19 जीन बहुरूपता

CYP2C19 CYP450 परिवारमा औषधि चयापचय गर्ने महत्त्वपूर्ण इन्जाइमहरू मध्ये एक हो। धेरै अन्तर्जात सब्सट्रेटहरू र लगभग 2% क्लिनिकल औषधिहरू CYP2C19 द्वारा मेटाबोलाइज हुन्छन्, जस्तै एन्टीप्लेटलेट एग्रीगेशन इनहिबिटरहरू (जस्तै क्लोपिडोग्रेल), प्रोटोन पम्प इनहिबिटरहरू (ओमेप्राजोल), एन्टिकन्भल्सेन्टहरू, आदिको मेटाबोलाइजेशन। CYP2C19 जीन पोलिमोर्फिज्महरूमा सम्बन्धित औषधिहरूको मेटाबोलाइजिंग क्षमतामा पनि भिन्नता हुन्छ। *2 (rs4244285) र *3 (rs4986893) को यी बिन्दु उत्परिवर्तनहरूले CYP2C19 जीनद्वारा एन्कोड गरिएको इन्जाइम गतिविधिको हानि र मेटाबोलिक सब्सट्रेट क्षमताको कमजोरी निम्त्याउँछ, र रगतको एकाग्रता बढाउँछ, जसले गर्दा रगतको एकाग्रतासँग सम्बन्धित प्रतिकूल औषधि प्रतिक्रियाहरू हुन सक्छन्। *17 (rs12248560) ले CYP2C19 जीनद्वारा एन्कोड गरिएको इन्जाइम गतिविधि, सक्रिय मेटाबोलाइटहरूको उत्पादन बढाउन सक्छ, र प्लेटलेट एग्रीगेशन अवरोध बढाउन सक्छ र रक्तस्राव जोखिम बढाउन सक्छ। औषधिको सुस्त चयापचय भएका व्यक्तिहरूको लागि, लामो समयसम्म सामान्य खुराक लिँदा गम्भीर विषाक्त र साइड इफेक्टहरू हुन्छन्: मुख्यतया कलेजोको क्षति, हेमेटोपोएटिक प्रणालीको क्षति, केन्द्रीय स्नायु प्रणालीको क्षति, आदि, जसले गम्भीर अवस्थामा मृत्यु निम्त्याउन सक्छ। सम्बन्धित औषधि चयापचयमा व्यक्तिगत भिन्नताहरू अनुसार, यसलाई सामान्यतया चार फेनोटाइपहरूमा विभाजन गरिएको छ, अर्थात् अल्ट्रा-फास्ट मेटाबोलिज्म (UM,*17/*17,*1/*17), द्रुत मेटाबोलिज्म (RM,*1/*1), मध्यवर्ती मेटाबोलिज्म (IM, *1/*2, *1/*3), ढिलो मेटाबोलिज्म (PM, *2/*2, *2/*3, *3/*3)।