मानव EGFR जीन २९ उत्परिवर्तन

फोक्सोको क्यान्सर विश्वव्यापी रूपमा क्यान्सरबाट हुने मृत्युको प्रमुख कारण बनेको छ, जसले मानव स्वास्थ्यलाई गम्भीर रूपमा खतरामा पार्छ। फोक्सोको क्यान्सरका बिरामीहरूको लगभग ८०% गैर-सानो कोष फोक्सोको क्यान्सर हो। EGFR हाल गैर-सानो कोष फोक्सोको क्यान्सरको उपचारको लागि सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण आणविक लक्ष्य हो। EGFR को फास्फोरिलेसनले ट्यूमर कोषको वृद्धि, भिन्नता, आक्रमण, मेटास्टेसिस, एन्टी-एपोप्टोसिसलाई बढावा दिन सक्छ र ट्यूमर एन्जियोजेनेसिसलाई बढावा दिन सक्छ। EGFR टायरोसिन किनेज इनहिबिटरहरू (TKI) ले EGFR अटोफोस्फोरिलेसनलाई रोकेर EGFR सिग्नलिङ मार्गलाई रोक्न सक्छ, जसले गर्दा ट्यूमर कोषहरूको प्रसार र भिन्नतालाई रोक्छ, ट्यूमर कोष एपोप्टोसिसलाई बढावा दिन्छ, ट्यूमर एन्जियोजेनेसिस घटाउँछ, आदि, ताकि ट्यूमर लक्षित थेरापी प्राप्त गर्न सकियोस्। धेरै अध्ययनहरूले देखाएका छन् कि EGFR-TKI को चिकित्सीय प्रभावकारिता EGFR जीन उत्परिवर्तनको स्थितिसँग नजिकबाट सम्बन्धित छ, र विशेष गरी EGFR जीन उत्परिवर्तनको साथ ट्यूमर कोषहरूको वृद्धिलाई रोक्न सक्छ। EGFR जीन क्रोमोजोम ७ (७p१२) को छोटो पाखुरामा अवस्थित छ, जसको पूर्ण लम्बाइ २००Kb छ र यसमा २८ एक्सोनहरू छन्। उत्परिवर्तित क्षेत्र मुख्यतया एक्सोन १८ देखि २१ मा अवस्थित छ, एक्सोन १९ मा कोडोन ७४६ देखि ७५३ डिलिशन उत्परिवर्तन लगभग ४५% र एक्सोन २१ मा L858R उत्परिवर्तन लगभग ४०% देखि ४५% हो। गैर-सानो कोशिका फोक्सोको क्यान्सरको निदान र उपचारको लागि NCCN दिशानिर्देशहरूले स्पष्ट रूपमा बताउँछ कि EGFR-TKI प्रशासन अघि EGFR जीन उत्परिवर्तन परीक्षण आवश्यक छ। यो परीक्षण किट एपिडर्मल ग्रोथ फ्याक्टर रिसेप्टर टायरोसिन किनेज इनहिबिटर (EGFR-TKI) औषधिहरूको प्रशासनलाई मार्गदर्शन गर्न प्रयोग गरिन्छ, र गैर-सानो कोशिका फोक्सोको क्यान्सर भएका बिरामीहरूको लागि व्यक्तिगत औषधिको आधार प्रदान गर्दछ। यो किट गैर-सानो कोशिका फोक्सोको क्यान्सर भएका बिरामीहरूमा EGFR जीनमा सामान्य उत्परिवर्तनहरू पत्ता लगाउनको लागि मात्र प्रयोग गरिन्छ। परीक्षणको नतिजा क्लिनिकल सन्दर्भको लागि मात्र हो र बिरामीहरूको व्यक्तिगत उपचारको लागि एकमात्र आधारको रूपमा प्रयोग गर्नु हुँदैन। चिकित्सकहरूले बिरामीको अवस्था, औषधि संकेतहरू, र उपचारलाई विचार गर्नुपर्छ। प्रतिक्रिया र अन्य प्रयोगशाला परीक्षण सूचकहरू र अन्य कारकहरू परीक्षण परिणामहरूको व्यापक रूपमा न्याय गर्न प्रयोग गरिन्छ।