मानव EGFR जीन 29 उत्परिवर्तन

फोक्सोको क्यान्सर विश्वव्यापी रूपमा क्यान्सरको मृत्युको प्रमुख कारण बनेको छ, जसले मानव स्वास्थ्यलाई गम्भीर रूपमा खतरामा पारेको छ।गैर-सानो कोशिका फोक्सोको क्यान्सरले फोक्सोको क्यान्सर रोगीहरूको लगभग 80% को लागि खाता गर्दछ।EGFR हाल गैर-सानो सेल फोक्सोको क्यान्सरको उपचारको लागि सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण आणविक लक्ष्य हो।EGFR को फास्फोरिलेसनले ट्यूमर सेलको वृद्धि, भिन्नता, आक्रमण, मेटास्टेसिस, एन्टी-एपोप्टोसिस, र ट्यूमर एंजियोजेनेसिसलाई बढावा दिन सक्छ।EGFR tyrosine kinase inhibitors (TKI) ले EGFR autophosphorylation लाई रोकेर EGFR सिग्नलिङ मार्गलाई रोक्न सक्छ, जसले गर्दा ट्यूमर कोशिकाहरूको फैलावट र भिन्नतालाई रोक्छ, ट्यूमर सेल एपोप्टोसिसलाई बढावा दिन्छ, ट्यूमर एंजियोजेनेसिस घटाउँछ, आदि, ट्यूमर थेरापी लक्ष्य हासिल गर्न।अध्ययनहरूको ठूलो संख्याले देखाएको छ कि EGFR-TKI को चिकित्सीय प्रभावकारिता EGFR जीन उत्परिवर्तनको स्थितिसँग नजिकबाट सम्बन्धित छ, र विशेष रूपमा EGFR जीन उत्परिवर्तनको साथ ट्यूमर कोशिकाहरूको वृद्धिलाई रोक्न सक्छ।EGFR जीन क्रोमोजोम 7 (7p12) को छोटो हातमा अवस्थित छ, 200Kb को पूर्ण लम्बाइ र 28 exons समावेश गर्दछ।उत्परिवर्तित क्षेत्र मुख्यतया एक्सोन 18 देखि 21 मा अवस्थित छ, एक्सोन 19 मा कोडन 746 देखि 753 मेटाउने उत्परिवर्तन लगभग 45% र एक्सोन 21 मा L858R उत्परिवर्तन लगभग 40% देखि 45% सम्म हुन्छ।गैर-सानो सेल फोक्सोको क्यान्सरको निदान र उपचारका लागि NCCN दिशानिर्देशहरूले स्पष्ट रूपमा बताउँछ कि EGFR-TKI प्रशासन अघि EGFR जीन उत्परिवर्तन परीक्षण आवश्यक छ।यो परीक्षण किट एपिडर्मल ग्रोथ फ्याक्टर रिसेप्टर टाइरोसिन किनेज इनहिबिटर (EGFR-TKI) औषधिहरूको प्रशासनलाई मार्गदर्शन गर्न प्रयोग गरिन्छ, र गैर-सानो सेल फोक्सोको क्यान्सर भएका बिरामीहरूको लागि व्यक्तिगत औषधिको आधार प्रदान गर्दछ।यो किट गैर-सानो सेल फोक्सोको क्यान्सर भएका बिरामीहरूमा EGFR जीनमा सामान्य उत्परिवर्तन पत्ता लगाउन मात्र प्रयोग गरिन्छ।परीक्षण परिणामहरू क्लिनिकल सन्दर्भको लागि मात्र हुन् र बिरामीहरूको व्यक्तिगत उपचारको लागि एकमात्र आधारको रूपमा प्रयोग गर्नु हुँदैन।चिकित्सकहरूले बिरामीको अवस्था, औषधि संकेतहरू, र उपचारलाई विचार गर्नुपर्छ। प्रतिक्रिया र अन्य प्रयोगशाला परीक्षण संकेतकहरू र अन्य कारकहरू परीक्षण परिणामहरूको व्यापक रूपमा न्याय गर्न प्रयोग गरिन्छ।